유전적 원인
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시력교정 전 사전검사로
유전적인 소인을
미리 체크해야 합니다.
유전적인 소인을
미리 체크해야 합니다.
망막색소상피변성증, 원추각막, 아벨리노 각막변성과 같은 질환은 유전적 원인에
의해 발병됩니다. 이들은 실명에 이를 만큼 치명적이어서 조기에 발견하여 최대한
진행을 늦추기 위한 치료를 받아야 합니다. 유전적 안질환은 검사 전에는 대부분
이런 유전적 소인이 있는지 모르기 때문에 시력저하를 비롯해 불편한 증상이
생기면 검사로 확인해야 합니다. 사전에 발견을 못 하고 레이저 시력교정술 등을
받게되면 원추각막, 아벨리노 각막 변성의 경우 빠르게 진행되어 심각한 시력
저하로 이어질 수 있으므로 수술 전 검사는 필수입니다.
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망막색소상피 변성증(야맹증)
Retinitis pigmentosa
야맹증에서 시작해 망막 전체
시신경 손상을 가져오는 유전성 질환
망막색소상피 변성증이란? 망막이 손상되는 유전성 질환으로 망막의 시신경 세포 중 흑백 및 명암을 구별하는 간상세포(rod cell)의 수가 점차로 줄어드는 질환으로 결국에는 모든 시세포에 장애를 일으킵니다. 유전성 질환이지만 질환을 앓고 있는 사람의 자녀에게 무조건 발병되는 것은 아닙니다.증상
- 병의 초기에 야맹증이 나타나고 중심시력의 변화는 없습니다.
- 그러다가 점차 시야가 좁아 보이는 시야의 협착이 진행되며 동반될 수 있는 질환으로는 백내장, 녹내장, 원추각막, 근시 등이 있습니다.
- 안과적 검사소견상 시신경의 위축이 보이며, 심하게 가늘어진 망막혈관도 관찰할 수 있습니다.
- 그리고 망막의 가장자리에 검은 뼛조각(bony spicule) 모양의 검은 색소가 보이는 것이 특징입니다.
검사
병력청취
증상의 발생시기 및 진행속도, 가족력에 대한 병력, 전신질환 여부확인안과적 검사
굴절검사, 안압과 같은 기본검사와 안저검사로 망막, 시신경의 구조적 이상 여부를 알 수 있습니다. 또한 시야협착의 정도를 보기 위해 시야검사, 망막전위도 검사, 형광안저촬영, 대비감도 검사, 빛간섭단층촬영 등을 합니다.
치료
망막색소상피 변성증은 진행성 질환이기 때문에 증상을 되돌릴 수 있는 확실한 치료방법은 아직 없지만 시력의 교정을 정확히 해주고, 시력이 떨어질 경우 여러 가지 편리한 시력보조기구들을 사용하여 일상생활에서의 불편을 덜어주는 방법을 사용하는 것이 좋습니다. 또한 야간의 시력이 특히 저하되므로 야간 운전 등 어두운 곳에서의 활동을 주의하셔야 합니다. -
원추각막
Keratoconus
라식.라섹 부작용으로 발생할 수 있어
수술 전 각별한 주의가 필요한 원추각막
원추각막이란? 각막의 일부가 점점 얇아지면서 원래의 완만한 둥근 모양을 유지 하지 못하고 앞쪽으로 돌출되어 나오는 진행성 질환입니다. 정상 각막에서 충혈이나 각막세포 침윤과 같은 염증에 의한것이 아닌 비염증성 원인에 의해 변형이 발생되어 각막이 비정상적으로 얇아지면서 돌출되어 그로 인해 부정난시가 발생하여 순차적으로 진행하는데 두께가 감소한 부위의 각막은 돌출되며 마치 종 모양과 유사하여 원추각막이라고 합니다.원인
원추각막의 원인은 여러 가지 가설이 있으나 아직 확실히 알려지지는 않았습니다. 주로 사춘기의 여자에게 많이 발생하며, 20세에서 60세 사이에 서서히 진행하지만 진행이 정지되는 수도 있으며, 동반되는 질환으로는 다운증후군, 아토피성 피부염, 망막색소변성증, 무홍채증, Marfan증후군등과 동반되는 경우도 보입니다. 최근에는 라식이나 라섹수술 후 부작용으로 원추각막이 발생하는 경우가 있는데 이를 다른 말로 각막확장증이라고도 합니다. 수술로 인해 각막이 많이 얇아지거나 원추각막 으로 이행하기 쉬운 소인이 내재되어 있는 경우 눈 속의 안압이 불안정한 각막을 밀고 나옴으로 해서 발생하게 됩니다. 이러한 경우 유일한 해결 방법은 각막이식 수술로 효과적인 교정을 할 수 있습니다.1유전적 요인
원추각막의 유전성 여부는 명확하게 확립되지 않았으며 원추각막의 유전 빈도는 6~8% 정도로 알려져 있습니다.2전신 질환과의 관련성
원추각막은 아토피 질환과의 연관성이 가장 많은 것으로 알려져있습니다. 아토피 질환 과거력이 정상 환자에서는 12%인데 반해 원추각막에서는 35%에서 발견되었습니다.3눈비빔
계속적인 눈비빔은 각막에 작은 충격을 가하므로 각막의 구조적인 손상을 주어 원추형 각막을 만들 것으로 생각됩니다.4콘택트렌즈 착용
콘택트렌즈 착용은 일종의 지속적인 각막 외상으로 정상 각막에서도 변형을 일으키며, 특히 원추각막처럼 각막 자체가 얇아진 경우에는 더 많은 변화가 있을 것으로 생각된다.5시력교정술 부작용
라식이나 라섹 수술 후 수술로 인해 각막이 지나치게 얇아지거나 원추각막의 소인이 있는데 발견하지 못하고 수술로 각막이 얇아지면 안압이 앞으로 밀고 나와 각막확장증이 발생할 수 있습니다.검사
- Slit lamp 검사(세극등검사)
- 각막지형도검사
- 시력검사
치료
안경 & 콘텍트 렌즈
원추각막 초기에 나타나는 야간의 근시와 난시는 안경만으로 교정 할 수 있습니다. 그러나 원추각막이 진행됨에 따라 각막 형태가 불규칙하게 변하게 되고 안경으로 시력교정을 할 수 없게 됩니다. 이러한 경우 특수 제작된 콘텍트 렌즈를 사용해야 합니다.링 삽입술
원추각막이 빠르게 진행되어 더이상 콘텍트렌즈의 착용이 어려울 때는 각막 내 링 치료법을 사용하게 됩니다. 각막에 링을 삽입하는 방법으로 불규칙난시를 호전시켜 시력을 교정하여 만족할 만한 결과를 얻을 수 있습니다.각막이식
각막이식은 원추각막이 심하게 진행되어 콘텍트렌즈로 교정할 수 없는 상황에 사용하게 됩니다. 원추각막에서의 각막이식수술은 성골률이 매우 높으며 98%의 환자가 0.5이상의 교정 시력을 되찾습니다.각막콜라겐교차결합술(Xtra)
엑스트라는 각막조직에 리보플라빈(비타민 B2)을 도포한 후 UV-A를 일정시간 조사해 각막의 조직을 강화하는 시술입니다. 각막 조직을 강화시켜 원추각막증, 각막확장증을 예방, 치료할 수 있습니다. 또한 라식, 라섹 수술시 각막 절삭량이 많은 환자들의 수술 안전도를 높이고 부작용을 줄여주며 근시 퇴행 또한 억제해주는 시술입니다. -
아벨리노 각막변성
Avellino corneal dystrophy
각막 이상을 낳아 시력저하를 비롯해
실명을 유발하는 유전성 질환
아벨리노 각막변성이란? 아벨리노 각막이영양증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 보통염색체 우성형질 유전 질환입니다.발현시기
10-20대에 주로 시작되나 개개인마다 시작시기는 차이가 있을 수 있습니다.원인
특정 유전자의 다양한 돌연변이가 주 원인입니다. 5번 염색체 장완에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이에 의해 keratoepithelin 단백질이 과다 생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발한다고 알려져 있습니다. 이것이 시야를 가리고 결국 시력을 잃게 만듭니다.증상
아벨리노 각막이영양증 유전자의 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60-70세 경에는 결국 시력이 떨어지게 됩니다. 동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 되며, 이형접합자의 경우에도 시력교정을 위한 레이저수술(라식, 라섹, 엑시머레이저)을 받으면 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래합니다.검사
세극등 현미경검사를 통해서 흰 반점의 유무나 각막의 혼탁을 확인하여 진단합니다. 다만 각막 혼탁의 정도는 레이저 시술을 받은 적이 있거나 렌즈를 착용한 적이 있는 경우 차이가 나타날 수 있습니다. 이 외에도 흰 반점 유무나 각막 혼탁 외에도 다른 증상을 확인하기 위하여 시력검사, 안저촬영, 안압검사, 눈물, 분비검사 등을 시행합니다. 원인이 되는 TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행하여 진단할 수 있습니다.치료
- 현재까지 아벨리노 각막이영양증을 완치하는 방법은 없습니다. 혼탁이 발생한 각막층을 일부 제거하는 레이저 각막절제술이나 각막이식을 통하여 각막의 투명도를 확보하는 방법이 있지만 시술 이후에도 단백질의 침착이 이뤄져서 재발되고 다시 각막이 혼탁해지는 경우가 많습니다. 그래서 시력교정수술을 받기전에 아벨리노 각막이영양증에 해당되지 않는지 정확히 검사를 받고 사전에 질병을 예방하는 것이 중요합니다.
- 아벨리노 유전자 검사를 통해 이 유전자를 가지고 있는지를 확인하는 것이 예방의 핵심입니다.
- 이 유전자 돌연변이가 있다면 라식, 라섹 등의 수술을 받으면 안되며 눈을 비비거나 각막에 손상이 가게 하는 것을 피하고 눈에 자극이 많이 갈 수 있는 자외선 노출도 피해야 합니다.
